Cada pareja que esté tratando de concebir debe tener al menos uno examinado para detectar mutaciones cromosómicas que podrían conducir a trastornos raros. Los pacientes también deben considerar realizarse pruebas genéticas previas a la implantación (PGT) si conocen de trastornos hereditarios, fallas múltiples del ciclo de FIV o tienen historial de aborto espontáneo recurrente.
Visión General
- Los defectos genéticos en los embriones son la razón principal por la cual no se implantan embriones después de la fertilización in vitro.
- Después de las pruebas genéticas previas a la implantación, solo se implantarán embriones con un número normal de cromosomas.
- Las pruebas genéticas pueden usarse para defectos genéticos específicos que están en la familia, o que son detectados en pruebas de detección de portadores genéticos.
- Debido a la tasa de implantación mejorada, los pacientes pueden estar más inclinados a realizar una sola transferencia de embriones, lo que reduce el riesgo de gemelos o trillizos.
- Se conoce el género del embrión para que los pacientes puedan elegir transferir el embrión según el género deseado.
Menor costo, menos medicamentos y menos estrés
¿Qué es la Prueba Genética previa a la Implantación (PGT) en la FIV?
Las pruebas genéticas previas a la implantación (PGT, por sus siglas en inglés) se dividen en dos categorías principales. La primera y más común de estas son las pruebas de PGT-A (anteriormente conocidas como PGS) para detectar aneuploidía, que es el número anormal de cromosomas en el análisis genético de un embrión. Si hay una cantidad incorrecta de material genético en un embrión, puede prevenir la implantación, provocar un aborto espontáneo o provocar defectos de nacimiento graves y fatales, el más común de los cuales se llama trisomía-21, comúnmente conocido como síndrome de Down. Cuando los embriones se identifican con números anormales de cromosomas, simplemente no se reemplazan. Se descartan con el permiso del paciente.
La segunda categoría de pruebas de preimplantación llamada PGT-M (anteriormente llamada PGD) busca defectos monogénicos/de un solo gen. Si a un paciente se le realizó un examen de detección de portador o se sabe de su historial familiar que su hijo o hijos correrían el riesgo de sufrir un trastorno, entonces todos los embriones se pueden examinar primero para detectar aneuploidía y luego para detectar esta anomalía genética. Las situaciones comunes ocurren cuando se sabe que la pareja es portadora de la enfermedad de células falciformes o fibrosis quística.
¿Cómo se hace un PGT?
Los pasos para hacer un PGT son los siguientes:
- Aproximadamente en el día 5 del desarrollo embrionario, a los embriones, ahora llamados blastocistos, se les extirpan varias células mediante microcirugía.
- Los embriones están congelados.
- El ADN de las células biopsiadas se analiza en busca de errores cromosómicos o genes problemáticos. Este complicado proceso lleva al menos una semana.
- Los embriones que son euploides (número correcto de cromosomas) y libres de defectos genéticos están disponibles para su transferencia a la mujer.
- Los embriones que no se transfieren permanecen criopreservados hasta que la paciente esté lista para transferirlos.
- Los embriones que no son seguros para la transferencia se descartan con el permiso de la paciente.
¿Quién debe considerar la prueba genética previa a la implantación (PGT) en la FIV?
¿Las pruebas genéticas previas a la implantación pueden predecir todas las anormalidades posibles?
Examen de sangre de detección prenatal
Es una forma segura después de la prueba genética previa a la implantación, ya que es una prueba de sangre no invasiva para detectar varias anomalías cromosómicas importantes. El análisis de detección se usa para embarazos únicos y gemelos con una edad gestacional de al menos 10 semanas para descartar aneuploidías o combinaciones anormales de números cromosómicos que puedan conducir al Síndrome de Down u otras anomalías o abortos espontáneos. Sin embargo, el mosaicismo del cromosoma fetal no puede distinguirse por ese método. Si a las pacientes se les reemplaza un embrión de mosaico, se debe realizar una prueba invasiva del embarazo. Los resultados negativos de la prueba no eliminan la posibilidad de anomalías cromosómicas fetales de otros cromosomas o de pequeños errores llamados anomalías subcromosómicas.
Esta prueba no es 100% precisa, porque los resultados de la prueba pueden reflejar los cambios cromosómicos de la placenta y no del feto. La prueba no identifica embarazos con riesgo de defectos del tubo neural abierto como la espina bífida.
Detección de portador
Cada pareja que esté tratando de concebir debe tener al menos uno examinado para detectar mutaciones cromosómicas que podrían conducir a trastornos raros. El más común de estos trastornos recesivos de un solo gen es la fibrosis quística. Este y al menos otros 100 trastornos se pueden evitar en los bebés, mediante una prueba simple de saliva que se envía a un laboratorio. Este examen se ofrece a todos los que intentan concebir a través de nuestra práctica de infertilidad.
Todos tenemos mutaciones en nuestros cromosomas; esto es parte de la evolución. Algunas mutaciones nos hacen más rápidos, más inteligentes y más fuertes, pero otras mutaciones pueden provocar una enfermedad. Si uno de la pareja se hace un examen y tiene una mutación, entonces se prueba al otro para asegurarse de que no tenga también esta mutación. Pero muy raramente se hace. En esos casos, la FIV con pruebas genéticas previas a la implantación (PGT-M) puede evitar el riesgo de tener un bebé con una enfermedad grave o mortal poco común.
